Il prenatal test viene eseguito con workflow di analisi ed elaborazione dei risultati completamente automatizzati e certificati CE-IVD, migliore performance, riduzione del numero di falsi positivi e tasso di fallimenti più basso.
Prenatal Test è il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT), eseguito e distribuito dall’Istituto Diagnostico Varelli.Il NIPT è un esame di screening basato sull’analisi del DNA fetale libero presente nel sangue materno.
I primi frammenti di DNA fetale libero nel sangue materno sono rilevabili a partire dalla 5° settimana di gestazione e la loro concentrazione aumenta col procedere della gravidanza.
Per poter effettuare il test Prenatal Test Base è necessario attendere la 10° settimana di gestazione affinché la concentrazione di DNA fetale libero sia idonea all’esecuzione dell’analisi.
Prenatal Test Base prevede l’analisi e la rilevazione di:
- Trisomia 13, 18 e 21;
- Aneuploidie dei Cromosomi sessuali;
- Determinazione del sesso del nascituro(Opzionale).
Le trisomie identificate sono:
- Trisomia 21 (Sindrome di Down): è la trisomia più frequente alla nascita ed è associata a disabilità mentali gravi o moderate. Può inoltre causare problematiche che interessano l’apparato digerente e cardiaco .
- Trisomia 18 (Sindrome di Edwards): è associata ad un elevato rischio di aborto. I bambini affetti dalla Sindrome di Edwards possono manifestare varie malformazioni ed avere un’aspettativa di vita ridotta.
- Trisomia 13 (Sindrome di Patau): è associata ad un elevato rischio di aborto. I bambini affetti della Sindrome di Patau solitamente presentano gravi difetti cardiaci congeniti ed altre patologie. È rara la sopravvivenza oltre il primo anno di vita.
Aneuploidie dei cromosomi sessuali:
Sono anomalie legate ai cromosomi X e Y. Le principali combinazioni anomale osservate sono:
- XXX (Sindrome della tripla X);
- Monosomia X (Sindrome di Turner);
- XXY (Sindrome di Klinefelter);
- XYY (Sindrome di Jacobs).
Gli individui affetti da tali sindromi possono presentare disturbi fisici e comportamentali la cui gravità può variare sensibilmente da soggetto a soggetto.
In caso di gravidanza gemellare qualora sia stato richiesto di conoscere il sesso dei bambini sarà riportata la presenza di due feti di sesso femminile o quella di almeno un feto di sesso maschile.
Il Prenatal test Base può essere eseguito sia in caso di gravidanza singola che gemellare.
Eseguire questo test è molto semplice, è sufficiente un prelievo di sangue periferico materno.
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