Ipercolesterolemia familiare

L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia genetica ereditaria caratterizzata da elevati livelli di colesterolo nel sangue.

Nel mondo, circa una persona ogni 250 presenta un’alterazione genetica che causa ipercolesterolemia familiare; l’alterazione che si riscontra più frequentemente è a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL (Low Density Lipoproteins – Colesterolo “Cattivo”)

Questo recettore si trova sulla superfice della cellula ed ha il compito di “catturare” le particelle di colesterolo LDL, rimuovendole dal sangue. L’alterazione del gene provoca la formazione di recettori per le LDL malfunzionanti, ossia di recettori che non sono in grado di rimuovere il colesterolo LDL dal sangue.

L’ipercolesterolomia familiare può presentarsi in due forme:

• Ipercolesterolemia familiare eterozigote La maggior parte dei soggetti con ipercolesterolemia familiare ha ereditato un gene difettoso per il recettore delle LDL da uno dei genitori ed un gene normale dall’altro genitore.
  Conseguentemente, in questi soggetti, circa la metà dei recettori per le LDL presenti sulla superfice delle cellule, è correttamente funzionante.
• Ipercolesterolemia familiare omozigote quando un soggetto eredita il gene difettoso per il recettore delle LDL da entrambi i genitori. Quest’ultime sono forme di ipercolesterolemia molto rare, colpiscono infatti circa un soggetto su un milione, ma anche molto più gravi delle forme eterozigoti.La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta clinicamente, sulla base dell’anamnesi personale e familiare del soggetto ed in presenza di alcuni segni clinici che, per quanto non sempre presenti in tutti i soggetti, sono indicativi di un’ipercolesterolemia familiare.
  I segni clinici visibili i più comuni sono dei rigonfiamenti, detti xantomi, presenti sui tendini del tallone e delle mani e dei depositi giallognoli sulla pelle intorno agli occhi (xantelasmi). Meno comunemente si può anche osservare un deposito biancastro di colesterolo, chiamato arco corneale, a circondare la parte colorata (iride) dell’occhio.Attualmente la diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta mediante un test genetico che, attraverso l’analisi del DNA del soggetto, permette una ricerca accurata dei difetti che possono colpire il gene del recettore per le LDL o altri geni che sono coinvolti nella regolazione del metabolismo del colesterolo.

Il test proposto prevede l’analisi delle mutazioni a carico dei geni LDLR, PCSK6, APOE E APOB (esone26) e di ulteriori 12 SNP (Polimorfismo a singolo nucleotide).

Poiché se un soggetto è affetto da ipercolesterolemia familiare i suoi parenti più prossimi (genitori, fratelli, sorelle, figli) hanno il 50 per cento di probabilità di aver anch’essi ereditato la malattia, diventa cruciale una valutazione genetica dei componenti della famiglia, per poter ottenere una diagnosi precoce di questa malattia.
E’ importante che la diagnosi di ipercolesterolemia familiare venga fatta il prima possibile perché il trattamento è tanto più efficace quanto prima viene iniziato.
Una diagnosi ottenuta in età giovanile permette infatti di poter attuare un precoce cambiamento nelle abitudini alimentari, negli stili di vita ed eventualmente anche l’inizio di un’adeguata terapia farmacologica, tutte misure che possono ridurre l’impatto della malattia nell’età adulta.

Eseguire questo test è molto semplice, è sufficiente un prelievo di sangue.