Screening Trombofilia

La trombofilia è una patologia associata a uno stato di persistente ipercoagulabilità e tendenza alla trombosi.

E’ di fondamentale importanza eseguire questo tipo di screening prima o all’inizio di una gravidanza poichè durante il periodo gestazionale si verifica una fisiologica modificazione del sistema coagulativo in senso protrombotico con maggior rischio di: 

– Tromboembolismo Venoso
– Complicanze ostetriche
– Aborti ricorrenti
– Pre-eclampsia o Gestosi
– Sindrome HELLPA 

A questa fisiologica ipercoagulabilità si aggiungono, in molti casi, altri fattori di rischio come: 

– Obesità
– Ridotta mobilità
– Taglio cesareo
– Fattori endocrini

Considerata l’elevata prevalenza di mutazioni trombofiliche nella popolazione e lo stato di ipercoagulabilità tipica della gravidanza, la trombosi (placentare o sistemica), rappresenta la principale causa di mortalità e morbilità materno-fetale e di infertilità nella donna.

Il test da noi proposto va ad analizzare 14 mutazioni responsabili di questa patologia:

• • Mutazione Fattore V Leiden
  • Mutazione Fattore II
  • Mut 45 Beta Fibrinogeno
  • Mutazione MTHFR C677
  • Mutazione MTHFR 1298 A7C
  • Polimorfismo Gene HPA (GP IIIa)
  • Fattore V Mutazione Y1702C
  • Fattore V Mutazione H1299R
  • Apo E
  • Polimorfismo Gene ACE
  • Mutazione Angiotensinogeno
  • Fattore XIII Polimorfismo V34L
  • Plasminogeno (Pal-1)
  • Apob (R3500q) Genotipo