Poliabortività

Quando si verificano più di due aborti consecutivi o alterni tra gravidanze evolutive, si parla di poliabortività. Le possibili cause includono cambiamenti genetici in vari geni che sono direttamente responsabili dell’interruzione di gravidanza o che causano disturbi endocrini e disturbi della coagulazione. Cambiamenti congeniti nel sistema di coagulazione infatti possono aumentare il rischio di formazione di trombi intravascolari durante la gravidanza causando un disturbo circolatorio placentare. Questo test prevede l’analisi di 17 geni, le cui mutazioni possono essere associate a poliabortività:

• F2
• F5
• MTHFR
• NLRP2
• NLRP5
• PADI6
• PATL2
• PROC
• PROS1
• SERPINC1
• SERPINE1
• SYCE3
• SYCP3
• TACR3
• THBD
• TUBB8
• WEE2

Per garantire la migliore resa diagnostica possibile, tutti i pannelli diagnostici includono l’analisi di varianti a singolo nucleotide (SNV), piccole inserzioni e delezioni (INDEL), varianti del numero di copie (CNV), varianti introniche patogene note e hotspot mtDNA associati al fenotipo. Questo pannello diagnostico ha una sensibilità> 99,9% per la variante eterozigote; la copertura media è> 140x. Eseguire questo test è molto semplice, è sufficiente un prelievo di sangue.