Insufficienza Ovarica Precoce

L’insufficienza ovarica precoce descrive uno spettro di disturbi contraddistinti da ridotta efficienza riproduttiva e infertilità, è determinata da prematuro esaurimento ovocitario in presenza di un numero iniziale costituzionalmente ridotto di follicoli primordiali ovvero da un anomalo esaurimento prematuro nel tempo, oltre che da ridotta risposta dei follicoli alle gonadotropine (FSH e LH, ormoni prodotti dall’ipofisi deputati a controllare l’ovaio e quindi il ciclo mestruale e l’ovulazione). Nel 30% dei casi le cause sono di origine genetica. L’insufficienza ovarica precoce si caratterizza per la presenza di oligomenorrea (intervallo tra le mestruazioni maggiore di 35 giorni) sino alla amenorrea definitiva (ovvero cessazione dei cicli mestruali) associata a ipogonadismo ipergonadotropo (livelli sierici di FSH e di LH elevati e bassi livelli sierici di estradiolo) e per infertilità in donne prima dei 40 anni di età. Questo test prevede l’analisi di 13 geni, le cui mutazioni possono essere associate all’insufficienza ovarica primaria:

• CFTR
• CPEB1
• EIF2B
• EIF2B2
• EIF2B4
• EIF2B5
• EIF4ENIF1
• LHX8
• NANOS3
• SMC1B
• SPIDR
• TUBB8
• WEE2

Per garantire la migliore resa diagnostica possibile, tutti i pannelli diagnostici includono l’analisi di varianti a singolo nucleotide (SNV), piccole inserzioni e delezioni (INDEL), varianti del numero di copie (CNV), varianti introniche patogene note e hotspot mtDNA associati al fenotipo. Questo pannello diagnostico ha una sensibilità> 99,9% per la variante eterozigote; la copertura media è> 140x.