Menopausa Precoce

La menopausa precoce descrive una condizione associata ad amenorrea e quindi causa di infertilità, a differenza dell’insufficienza ovarica precoce non è strettamente legata al prematuro esaurimento ovocitario ma all’interruzione della normale attività ovarica. La menopausa precoce si caratterizza per la presenza di amenorrea definitiva (ovvero cessazione dei cicli mestruali) associata a ipogonadismo ipogonadotropo con o senza anosmia (livelli sierici di FSH e di LH elevati e bassi livelli sierici di estradiolo) e per infertilità in donne prima dei 40 anni di età. Questo test prevede l’analisi di 14 geni, le cui mutazioni possono essere associate alla menopausa precoce:

• BMP15
• CLPP
• CPEB1
• ESR1
• ESR2
• FIGLA
• FOXL2
• HFM1
• INHA
• LARS2
• NOBOX
• NR5A1
• SOHLH1
• STAG3

Per garantire la migliore resa diagnostica possibile, tutti i pannelli diagnostici includono l’analisi di varianti a singolo nucleotide (SNV), piccole inserzioni e delezioni (INDEL), varianti del numero di copie (CNV), varianti introniche patogene note e hotspot mtDNA associati al fenotipo. Questo pannello diagnostico ha una sensibilità> 99,9% per la variante eterozigote; la copertura media è> 140x.