Disormonogenesi tiroidea e ipotiroidismo congenito

La disfunzione della ghiandola tiroidea influisce sulla fertilità sia delle donne che degli uomini.

Circa il 10% dei casi di infertilità femminile sono dovuti a un disturbo della tiroide e sono, quindi, tra i più comuni. Nella maggior parte dei casi, si tratta di una tiroide ipoattiva (ipotiroidismo).

Per le donne, le irregolarità del ciclo (amenorrea, oligomenorrea) sono spesso predominanti, mentre gli uomini soffrono clinicamente di disfunzione erettile e di una riduzione della qualità dello sperma.

La tiroide iperattiva (ipertiroidismo) può anche portare a disturbi del ciclo nelle donne e riduzione del numero di spermatozoi e della motilità negli uomini.

Questo test prevede l’analisi di 27 geni, le cui mutazioni possono essere associate a disormonogenesi tiroidea e ipotiroidismo congenito:

• CASR
• DUOX1
• DUOX2
• DUOXA2
• FOXE1
• GCM2
• GLIS3
• GNAS
• IGSF1
• IRS4
• IYD
• NKX2-1,
• NKX2-5
• PAX8
• SECISBP2
• SLC26A4
• SLC5A5
• TBL1X
• TG
• THRA
• THRB
• TPO
• TRH
• TRHR
• TSHB
• TSHR
• TTF1

Per garantire la migliore resa diagnostica possibile, tutti i pannelli diagnostici includono l’analisi di varianti a singolo nucleotide (SNV), piccole inserzioni e delezioni (INDEL), varianti del numero di copie (CNV), varianti introniche patogene note e hotspot mtDNA associati al fenotipo.

Questo pannello diagnostico ha una sensibilità> 99,9% per la variante eterozigote; la copertura media è> 140x.