Carrier Screening

Il Carrier Screening anche noto come Test del Portatore o Test di Compatibilità Genetica è un esame genetico particolarmente indicato prima del concepimento, utile nel determinare se una coppia è portatrice di mutazioni genetiche che possono essere trasmesse alla prole.

LE MALATTIE GENETICHE
Le malattie genetiche sono causate da anomalie presenti su uno (MALATTIE MONOGENICHE) o più geni (MALATTIE MULTIGENICHE).
Alcune di queste malattie sono ereditarie, quindi trasmesse da una generazione all’altra, mentre altre sono spontanee (de novo) e quindi non presenti nei genitori.
I geni sono costituiti da 2 alleli: uno ereditato dalla madre e uno dal padre.

Le Malattie Monogeniche si suddividono in:

• RECESSIVE (la malattia si presenta solo se entrambi gli alleli hanno la stessa mutazione, nel caso in cui solo un allele presenti la mutazione la persona viene definita PORTATORE SANO)
• DOMINANTI (è sufficiente che la mutazione sia presente su un solo allele affinché si presenti la malattia)

I portatori sani di patologie genetiche sono quasi sempre asintomatici e nella maggior parte dei casi non hanno una storia familiare che lasci supporre la presenza di patologie.

Le malattie genetiche recessive si suddividono in:
– Ereditarietà autosomica recessiva (cromosomi dall’1 al 22)
– Ereditarietà legata al cromosoma X recessiva

Nel caso in cui i due partner della coppia siano portatori per la stessa malattia genetica autosomico recessiva, si ha il 25% delle probabilità di avere un figlio affetto, in ogni gravidanza.

Nel caso di patologie legate al cromosoma X la madre portatrice sana ha il 50 % di probabilità di generare un figlio maschio affetto ed il 50 % femmine portatrici sane come lei.

CARRIER SCREENING – A cosa serve?
Il Carrier Screening da noi offerto permette di rilevare lo stato di portatore sano per una vasta gamma di malattie monogeniche recessive, l’analisi eseguita in NGS (Next Generation Sequencing) prevede lo screening di 420 geni per un totale di di 28.000 varianti esaminate.

Le informazioni fornite dal Carrier Screening sono fondamentali in caso di programmazione di una futura gravidanza e particolarmente indicati in qualunque percorso prenatale.