Azoospermia

Il termine Azoospermia indica l’assenza di  spermatozoi nell’eiaculato. L’azoospermia colpisce circa l’1% di tutti gli uomini e, tra gli uomini con ridotta infertilità e problemi di infertilità, la cifra raggiunge il 15%. Ci sono due forme di azoospermia:

• Azoospermia ostruttiva. Si verifica quando si producono spermatozoi ma non sono in grado di mescolarsi con il resto del fluido nell’eiaculato a causa dell’ostruzione o dell’assenza dei dotti seminali. Ad esempio, i pazienti con alterazioni patogene nel gene CFTR possono avere un’assenza bilaterale congenita del dotto seminale.
• Azoospermia secretoria. Il termine denota la costellazione di reperti negli uomini infertili in cui vi è principalmente un disturbo nella produzione di sperma nei testicoli. La presenza di microdelezioni del cromosoma Y è spesso presente in questi pazienti (delezioni delle regioni AZF).

Questo test prevede l’analisi di 27 geni, le cui mutazioni possono essere associate a azoospermia:

• AZF
• AMH
• AMHR2
• ANOS1
• BNC2
• CFTR
• CYP11B1
• DMRT1
• FGFR1
• GNRHR
• HSD3B2
• INSL3
• KISS1R
• MAMLD1
• PROKR2
• RSPO1
• SEMA3A
• SOX2
• SOX3
• SOX8
• SOX9
• SRD5A2
• TACR3
• TEX11
• TRIM37
• USP26
• WDR11

Per garantire la migliore resa diagnostica possibile, tutti i pannelli diagnostici includono l’analisi di varianti a singolo nucleotide (SNV), piccole inserzioni e delezioni (INDEL), varianti del numero di copie (CNV), varianti introniche patogene note e hotspot mtDNA associati al fenotipo. Questo pannello diagnostico ha una sensibilità> 99,9% per la variante eterozigote; la copertura media è> 140x.