SenoCheck 3

Senocheck è il test di screening sviluppato dall’Istituto Diagnostico Varelli per indagare i geni coinvolti nella genesi del tumore al seno e all’ovaio. La versione 3 di SenoCheck prevede l’analisi dei geni:

• BRCA1
• BRCA2
• CHEK2
• PALB2
• BRIP1
• TP53
• PTEN
• STK11
• CDH1
• ATM
• BARD1
• MLH1
• MRE11A
• MSH2
• MSH
• MUTYH
• NBN
• PMS1
• PMS2
• RAD50
• RAD51C

Uno screening genetico completo è raccomandato nei casi in cui la storia clinica del paziente o la storia familiare siano indicative della presenza di una specifica patologia/predisposizione genetica e pertanto si sospetta un rischio superiore a quello della popolazione generale. Oltre ai geni BRCA1 e BRCA2, sono stati individuati altri geni implicati nella predisposizione ereditaria al tumore al seno e, in base al rischio conferito, possono essere classificati ad alta, media e bassa penetranza. I principali sono:

• TP53, STK11, PTEN, CDH1, geni associati a sindromi tumorali ereditarie che includono il tumore al seno nello spettro dei tumori e che conferiscono un elevato rischio
• PALB2 che conferisce un rischio medio/alto
• CHEK2 e ATM che sono associati ad un rischio intermedio.

Una volta estratto il DNA, vengono selezionate le intere regioni esoniche (porzioni codificanti) dei 21 geni indagati insieme alle sequenze introniche (porzioni non codificanti) adiacenti e sequenziate grazie a tecnologia NGS (next generations sequencing). Le varianti genetiche vengono classificate in benigne, patogeniche (note come “mutazioni”) e VUS, ovvero, varianti genetiche con significato ad oggi sconosciuto. Qualora SenoCheck confermi la presenza di una mutazione a carico dei geni indagati, è possibile contribuire a ridurre il rischio di cancro ed eventualmente ritardarne l’esordio, individuarlo in uno stadio precoce e più̀ trattabile o persino prevenirlo, mettendo in atto le seguenti indicazioni:

• Aumentare la sorveglianza per il cancro della mammella nei soggetti portatori della mutazione
• Aumentare la sorveglianza per il cancro dell’ovaio nei soggetti portatori della mutazione
• Impiegare farmaci per la riduzione del rischio nei soggetti portatori della mutazione
• Chirurgia profilattica nei soggetti portatori della mutazione.

Eseguire questo test è molto semplice, è sufficiente un prelievo di sangue oppure di saliva.