SenoCheck 1

Senocheck è il test di screening sviluppato dall’Istituto Diagnostico Varelli per indagare i geni coinvolti nella genesi del tumore al seno e all’ovaio. La versione 1 di SenoCheck prevede l’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2. L’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 è raccomandata nei casi in cui la storia clinica del paziente o la storia familiare siano indicative della presenza di una specifica patologia/predisposizione genetica e pertanto si sospetta un rischio superiore a quello della popolazione generale. Una volta estratto il DNA, vengono selezionate le intere regioni esoniche (porzioni codificanti) dei geni BRCA1 e BRCA2 insieme alle sequenze introniche (porzioni non codificanti) adiacenti e sequenziate grazie a tecnologia NGS (next generations sequencing). Le varianti genetiche vengono classificate in benigne, patogeniche (note come “mutazioni”) e VUS, ovvero, varianti genetiche con significato ad oggi sconosciuto. Qualora SenoCheck confermi la presenza di una mutazione a carico dei geni BRCA1 o BRCA2, è possibile contribuire a ridurre il rischio di cancro ed eventualmente ritardarne l’esordio, individuarlo in uno stadio precoce e più trattabile o persino prevenirlo, mettendo in atto le seguenti indicazioni:

• Aumentare la sorveglianza per il cancro dell’ovaio nei soggetti portatori della mutazione
•  Impiegare farmaci per la riduzione del rischio nei soggetti portatori della mutazione
• Chirurgia profilattica nei soggetti portatori della mutazione

Eseguire questo test è molto semplice, è sufficiente un prelievo di sangue oppure di saliva.