CancerCheck Uomo Basic

Il test genetico CancerCheck permette di eseguire lo screening di geni che oggi sappiamo essere associati ad un aumentato rischio di sviluppare una neoplasia. I tumori ereditari rappresentano circa il 5-10%, le persone che ereditano mutazioni genetiche hanno generalmente maggiori probabilità di sviluppare una neoplasia precocemente rispetto al resto della popolazione. I test di screening CancerCheck sviluppati dall’Istituto Diagnostico Varelli sono efficaci nell’identificare le persone con una predisposizione genetica allo sviluppo di un tumore. Una volta identificate, le persone ad alto rischio possono, quindi, sottoporsi a regolari esami e misure preventive per migliorare la salute e la qualità della vita. La versione Basic di CancerCheck per l’uomo prevede l’analisi dei geni:

• BRCA1
• BRCA2
• CHEK2
• HOXB13
• MSH2
• MSH6
• PMS2
• MLH1
• ATM
• BRIP1
• PALB2
• MRE11A
• NBN
• RAD51C
• RAD51D
• ATR
• FAM175A
• GEN1
• MUTYH
• TP53
• EPCAM
• FANCA
• CDK12

Una volta estratto il DNA, vengono selezionate le intere regioni esoniche (porzioni codificanti) dei 23 geni indagati insieme alle sequenze introniche (porzioni non codificanti) adiacenti e sequenziate grazie a tecnologia NGS (next generations sequencing). Le varianti genetiche vengono classificate in benigne, patogeniche (note come “mutazioni”) e VUS, ovvero, varianti genetiche con significato ad oggi sconosciuto. L’informazione ottenuta grazie al test genetico CancerCheck può portare notevoli benefici, quali:

• L’individuazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore;
• Attivazione di un programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare la diagnosi precoce all’insorgenza del tumore;
• Valutazione della possibilità di trasmissione delle mutazioni geniche alla progenie e l’individuazione dei soggetti figli, con mutazioni geniche germinali, ad alto rischio;
• Somministrazione di terapie di profilassi preventiva.
• Eventuale chirurgia profilattica nei soggetti portatori della mutazione.

Eseguire questo test è molto semplice, è sufficiente un prelievo di sangue oppure di saliva.