CancerCheck Donna Basic

Il test genetico CancerCheck permette di eseguire lo screening di geni che oggi sappiamo essere associati ad un aumentato rischio di sviluppare una neoplasia.

I tumori ereditari rappresentano circa il 5-10%, le persone che ereditano mutazioni genetiche hanno generalmente maggiori probabilità di sviluppare una neoplasia precocemente rispetto al resto della popolazione.

I test di screening CancerCheck sviluppati dall’Istituto Diagnostico Varelli sono efficaci nell’identificare le persone con una predisposizione genetica allo sviluppo di un tumore, e una volta identificate, le persone ad alto rischio possono, quindi, sottoporsi a regolari esami e misure preventive per migliorare la salute e la qualità della vita.

La versione Basic di CancerCheck per la donna prevede l’analisi dei geni:

• BRCA1
• BRCA2
• CHEK2
• PALB2
• BRIP1
• TP53
• PTEN
• STK11
• CDH1
• ATM
• BARD1
• MLH1
• MRE11A
• MSH2
• MSH6
• MUTYH
• NBN
• PMS1
• PMS2
• RAD50
• RAD51C

Una volta estratto il DNA, vengono selezionate le intere regioni esoniche (porzioni codificanti) dei 21 geni indagati insieme alle sequenze introniche (porzioni non codificanti) adiacenti e sequenziate grazie a tecnologia NGS (next generations sequencing).
Le varianti genetiche vengono classificate in benigne, patogeniche (note come “mutazioni”) e VUS, ovvero, varianti genetiche con significato ad oggi sconosciuto.

L’informazione ottenuta grazie al test genetico CancerCheck può portare notevoli benefici, quali:

• L’individuazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore;
• Attivazione di un programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare la diagnosi precoce all’insorgenza del tumore;
• Valutazione della possibilità di trasmissione delle mutazioni geniche alla progenie e l’individuazione dei soggetti figli, con mutazioni geniche germinali, ad alto rischio;
• Somministrazione di terapie di profilassi preventiva.
• Eventuale chirurgia profilattica nei soggetti portatori della mutazione.

Eseguire questo test è molto semplice, è sufficiente un prelievo di sangue oppure di saliva.