myNewbornDNA

myNewborn è un test genetico di screening che si basa sul sequenziamento dell’intero esoma (insieme di tutte le regioni codificanti di un individuo) del neonato per determinare la presenza di una variante patogenica (mutazione) relativa ad oltre 390 malattie che possono comparire durante l’infanzia.

Il test permetterebbe di intervenire per tempo con trattamenti preventivi o terapeutici, consentendo di eseguire i necessari monitoraggi e anticipando pertanto la comparsa dei sintomi.

È consigliato eseguire myNewborn entro i 3 anni di età.

Quali patologie vengono indagate con myNewborn?

• Patologie ad insorgenza pediatrica per cui è possibile un trattamento preventivo o terapeutico.
• Patologie che insorgono in età̀ adulta per cui è disponibile un trattamento preventivo o terapeutico durante l’infanzia.
• Patologie non trattabili preventivamente ma con frequenza del portatore superiore a 1/100.

Fig. 1 – Percentuale di malattie incluse in myNewborn suddivise per categoria

Fig. 2 – Classificazione delle patologie myNewborn suddivise per tipo di gestione clinica

Eseguire questo test è molto semplice, è sufficiente un prelievo di saliva.

L’Istituto Diagnostico Varelli è partner ufficiale di Veritas Genetics.