Test Prenatale Non Invasivo Prenatal Test

Test Global

Prenatal Test Global

1.250,00€

Prenatal test karyo + microdelezioni
+ screening malattie monogeniche

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Tipologia campione: 2 provette sangue materno + 1 tampone padre

Tempo di refertazione: 14 giorni

Descrizione
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Il prenatal test viene eseguito con workflow di analisi ed elaborazione dei risultati completamente automatizzati e certificati CE-IVD, migliore performance, riduzione del numero di falsi positivi e tasso di fallimenti più basso.

Prenatal Test è il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT), eseguito e distribuito dall’Istituto Diagnostico Varelli.Il NIPT è un esame di screening basato sull’analisi del DNA fetale libero presente nel sangue materno.
I primi frammenti di DNA fetale libero nel sangue materno sono rilevabili a partire dalla 5° settimana di gestazione e la loro concentrazione aumenta col procedere della gravidanza.
Per poter effettuare il test Prenatal Test Plus è necessario attendere la 10° settimana di gestazione affinché la concentrazione di DNA fetale libero sia idonea all’esecuzione dell’analisi.

Test Prenatale Non Invasivo Prenatal Test NIPT

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Prenatal Test Global è la versione più completa di screening prenatale non invasivo, nasce infatti dalla combinazione di 3 esami:

Prenatal Test Karyo (clicca per maggiori informazioni) + Microdelezioni + Screening malattie monogeniche

Microdelezioni

Le microdelezioni sono condizioni genetiche causate dalla perdita di una piccola parte di un cromosoma. Le microdelezioni sono caratterizzate da anomalie congenite e deficit cognitivo. La gravità dei sintomi varia a seconda delle dimensioni e della posizione della microdelezione.
La sindrome da microdelezione più comune è la sindrome di DiGeorge che si verifica circa una volta su 1000 gravidanze.
Le microdelezioni indagate sono:

Sindrome DiGeorge (22q11.2);
Sindrome 1p36 deletion;
Sindrome di Smith-Magenis (17p11.2);
Sindrome di Wolf-Hirschhorn (4p16.3).

Screening malattie monogeniche

E’ ormai noto che ognuno di noi potrebbe essere portatore di diverse malattie monogeniche (legate a un solo gene) con trasmissione a carattere recessivo*. Ciò significa che la malattia si può verificare nella progenie se il partner è anch’esso portatore della stessa mutazione.
Questo test, infatti, identifica il rischio che il feto sia affetto da una malattia monogenica ereditata da entrambi i genitori.
Le malattie ereditarie monogeniche esaminate sono associate a fenotipi da moderati a gravi, tra cui malattie cardiache, ematologiche, endocrine, metaboliche, muscolari, neurologiche, oftalmologiche, renali e respiratorie.

Clicca qui per scaricare l'elenco delle malattie monogeniche analizzate dal test

L’analisi può essere eseguita in caso di gravidanza singola e gemellare, ad eccezione di quelle ottenute tramite fecondazione eterologa.

Eseguire questo test è molto semplice, è sufficiente un prelievo di sangue periferico materno e un campione salivare paterno.

*si definisce portatore: un individuo che presenta un solo allele mutato, nel caso in cui entrambi gli alleli risultano mutati si verifica la malattia.

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