Screening Fibrosi Cistica

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria cronica evolutiva che colpisce sia i maschi che le femmine, con un’incidenza nella popolazione caucasica di 1 nato ogni 2500-3500.

 La malattia interessa principalmente l’apparato respiratorio e gastrointestinale, con la produzione di sudore ad elevata concentrazione di sali.

I maschi possono presentare azoospermia da agenesia bilaterale congenita dei dotti deferenti che può essere una causa di infertilità maschile nella popolazione generale.

Le modalità̀ di comparsa della fibrosi cistica, l’entità dei sintomi e il decorso della malattia sono molto variabili, dipendendo dalle mutazioni presenti. 

La malattia è causata da mutazioni nel gene CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, cromosoma 7), che produce una proteina che svolge una funzione di regolazione degli scambi idroelettrolitici. Difetti nella funzione della proteina CFTR danno origine ai sintomi caratteristici della malattia.

Ogni individuo eredita due copie di ogni gene, una derivante dalla madre ed una dal padre. La fibrosi cistica è una malattia AUTOSOMICA RECESSIVA: ciò significa che solo i soggetti che hanno ereditato entrambe le copie mutate del gene CFTR manifestano la malattia. Gli individui che possiedono una sola copia del gene mutata e una normale sono privi di sintomi e vengono definiti portatori sani. 

 La frequenza del portatore sano di mutazione nel gene CFTR è compresa di 1/27 nella popolazione caucasica. 

Il test da noi proposto consiste nello screening delle 75 mutazioni del gene CFTR più frequenti in Italia.