ColonCheck

Il 5% dei casi di tumore del colon ha una base ereditaria, questo significa che vi sono dei pazienti che vengono colpiti da questo tumore perché portatori di una predisposizione genetica. In questi casi, il tumore del colon retto si presenta spesso in età più giovanile, anche sotto i 40 anni.

Per questo motivo, chi sospetta avere un rischio maggiore di sviluppare questa malattia, perché è stata diagnosticata a qualcuno dei suoi familiari stretti, dovrebbe eseguire approfondimenti anche attraverso i test genetico-molecolari. In questo modo sarà possibile stabilire il programma di prevenzione più adeguato.

ColonCheck è il test di screening sviluppato dall’Istituto Diagnostico Varelli per indagare i geni coinvolti nella genesi del tumore al colon-retto.

ColonCheck prevede l’analisi dei geni :

• APC
• AXIN2
• EPCAM
• MLH1
• MLH3
• MSH2
• MSH6
• MUTYH
• PMS1
• PMS2
• STK11
• PTEN
• SMAD4
• BMPR1A
• ATM
• BLM
• CHEK2
• GALNT12
• MSH3
• NTHL1
• POLD1
• POLE
• TP53

Una volta estratto il DNA, vengono selezionate le intere regioni esoniche (porzioni codificanti) dei 23 geni indagati insieme alle sequenze introniche (porzioni non codificanti) adiacenti e sequenziate grazie a tecnologia NGS (next generations sequencing).

Le varianti genetiche vengono classificate in benigne, patogeniche (note come “mutazioni”) e VUS, ovvero, varianti genetiche con significato ad oggi sconosciuto.

Qualora ColonCheck confermi la presenza di una mutazione a carico dei geni indagati, è possibile contribuire a ridurre il rischio di cancro ed eventualmente ritardarne l’esordio, individuarlo in uno stadio precoce e più̀ trattabile o persino prevenirlo, mettendo in atto le seguenti indicazioni: 

• Aumentare la sorveglianza nei soggetti portatori di mutazione; 
• Impiegare farmaci per la riduzione del rischio nei soggetti portatori della mutazione; 
• Chirurgia profilattica nei soggetti portatori della mutazione.