CancerCheck Donna Plus

Il test genetico CancerCheck permette di eseguire lo screening di geni che oggi sappiamo essere associati ad un aumentato rischio di sviluppare una neoplasia.

I tumori ereditari rappresentano circa il 5-10%, le persone che ereditano mutazioni genetiche hanno generalmente maggiori probabilità di sviluppare una neoplasia precocemente rispetto al resto della popolazione.

I test di screening CancerCheck sviluppati dall’Istituto Diagnostico Varelli sono efficaci nell’identificare le persone con una predisposizione genetica allo sviluppo di un tumore, e una volta identificate, le persone ad alto rischio possono, quindi, sottoporsi a regolari esami e misure preventive per migliorare la salute e la qualità della vita.

La versione Plus di CancerCheck per la donna prevede l’analisi dei geni:

APC – ATM – AXIN2 – BARD1 – BMPR1A – BRCA1 – BRCA2 – BRIP1 – CDC73 – CDH1 – CDK4 – CDKN1B – CDKN2A – CHEK2 – EPCAM – EXT1 – EXT2 – FH – FLCN – MAX – MEN1 – MET – MLH1 – MLH3 – MRE11A – MSH2 – MSH6 – MUTYH – NBN – NF1 – NF2 – NTRK1 – PALB2 – PMS1 – PMS2 – PTEN – RAD50 – RAD51C – RB1 – RET – SDHAF2 – SDHB – SDHD – SDHC – SMAD4 – STK11 – TMEM127 – TP53 – VHL

Una volta estratto il DNA, vengono selezionate le intere regioni esoniche (porzioni codificanti) dei 21 geni indagati insieme alle sequenze introniche (porzioni non codificanti) adiacenti e sequenziate grazie a tecnologia NGS (next generations sequencing).
Le varianti genetiche vengono classificate in benigne, patogeniche (note come “mutazioni”) e VUS, ovvero, varianti genetiche con significato ad oggi sconosciuto.

L’informazione ottenuta grazie al test genetico CancerCheck può portare notevoli benefici, quali:

• L’individuazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore;
• Attivazione di un programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare la diagnosi precoce all’insorgenza del tumore;
• Valutazione della possibilità di trasmissione delle mutazioni geniche alla progenie e l’individuazione dei soggetti figli, con mutazioni geniche germinali, ad alto rischio;
• Somministrazione di terapie di profilassi preventiva.
• Eventuale chirurgia profilattica nei soggetti portatori della mutazione.

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Eseguire questo test è molto semplice, è sufficiente un prelievo di sangue oppure di saliva.