SenoCheck 2

Senocheck è il test di screening sviluppato dall’Istituto Diagnostico Varelli per indagare i geni coinvolti nella genesi del tumore al seno e all’ovaio. La versione 2 di SenoCheck prevede l’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 + MLPA (Multiplex Ligation Probe Dependent). L’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 è raccomandata nei casi in cui la storia clinica del paziente o la storia familiare siano indicative della presenza di una specifica patologia/predisposizione genetica e pertanto si sospetta un rischio superiore a quello della popolazione generale. L’analisi di sequenza della porzione codificante dei geni BRCA1 e BRCA2 permette di individuare piccole variazioni della sequenza del DNA (singoli cambiamenti nucleotidici, inserzioni/delezioni da poche paia a qualche decina di basi) e consente di identificare circa il 90% delle mutazioni a carico di questi geni. A completamento, può essere eseguita la ricerca di ampi riarrangiamenti genici tramite MLPA (es. delezioni di uno o più esoni o dell’intero gene), che rappresentano una frazione variabile da popolazione a popolazione delle mutazioni BRCA germinali, globalmente pari a circa il 10%. Una volta estratto il DNA, vengono selezionate le intere regioni esoniche (porzioni codificanti) dei geni BRCA1 e BRCA2 insieme alle sequenze introniche (porzioni non codificanti) adiacenti e sequenziate grazie a tecnologia NGS (next generations sequencing). L’analisi mediante metodiche NGS permette di predire con un certo grado di affidabilità̀ eventuali ampi riarrangiamenti nei geni BRCA1 e BRCA2, successivamente l’analisi MLPA ci permette di confermare la presenza di grandi delezioni e duplicazioni. Le varianti genetiche vengono classificate in benigne, patogeniche (note come “mutazioni”) e VUS, ovvero, varianti genetiche con significato ad oggi sconosciuto. Qualora SenoCheck confermi la presenza di una mutazione a carico dei geni BRCA1 o BRCA2, è possibile contribuire a ridurre il rischio di cancro ed eventualmente ritardarne l’esordio, individuarlo in uno stadio precoce e più̀ trattabile o persino prevenirlo, mettendo in atto le seguenti indicazioni:

• Aumentare la sorveglianza per il cancro della mammella nei soggetti portatori della mutazione
•  Aumentare la sorveglianza per il cancro dell’ovaio nei soggetti portatori della mutazione
•  Impiegare farmaci per la riduzione del rischio nei soggetti portatori della mutazione
• Chirurgia profilattica nei soggetti portatori della mutazione.

Eseguire questo test è molto semplice, è sufficiente un prelievo di sangue oppure di saliva.