Deficienza ormone ipofisario

La ghiandola pituitaria svolge un ruolo preponderante nel controllo ormonale di varie funzioni corporee e rilascia più ormoni. In questo modo vengono prodotti anche l’ormone luteinizzante (LH) e l’ormone follicolo-stimolante (FSH). Queste gonadotropine sono essenziali, tra le altre cose, per la maturazione degli ovociti nelle donne e per la maturazione dello sperma negli uomini. I fattori genetici possono causare un disturbo della ghiandola pituitaria ed essere la causa di disturbi della fertilità. Negli uomini, se c’è un’insufficienza della ghiandola pituitaria, i testicoli spesso si restringono in modo che non possa essere prodotto più sperma. Nelle donne si osservano disturbi del ciclo sotto forma di periodi mestruali rari o mancanti. Questo test prevede l’analisi di 14 geni, le cui mutazioni possono essere associate a deficit degli ormoni ipofisari:

• BMP4
• FGF8
• FSHR
• GHR
• GHRHR
• HESX1
• LHX3
• LHX4
• NR0B1
• OTX2
• PDE3A
• PLCZ1
• POU1F1
• PROP1

Per garantire la migliore resa diagnostica possibile, tutti i pannelli diagnostici includono l’analisi di varianti a singolo nucleotide (SNV), piccole inserzioni e delezioni (INDEL), varianti del numero di copie (CNV), varianti introniche patogene note e hotspot mtDNA associati al fenotipo. Questo pannello diagnostico ha una sensibilità> 99,9% per la variante eterozigote; la copertura media è> 140x.