Ipogonadismo ipogonadotropico con o senza anosmia

L’ipogonadismo ipogonadotropo congenito è una malattia rara dello sviluppo sessuale e può colpire sia uomini che donne.

L’ipogonadismo ipogonadotropo maschile è caratterizzato o da una disfunzione genetica delle gonadi, un disturbo della ghiandola pituitaria, in cui vengono prodotte anche gonadotropine (ormoni sessuali) o da un danno acquisito o congenito all’ipotalamo. Di conseguenza, il livello di androgeni può essere basso, provocando un disturbo dello sviluppo sessuale maschile, con conseguenti anomalie congenite del tratto riproduttivo.

In età avanzata, questo può portare a una ridotta fertilità e disfunzioni sessuali, tra le altre cose.

L’ ipogonadismo ipogonadotropo femminile, noto anche come amenorrea ipergonadotropica, è caratterizzato ivece da insufficienza ovarica primaria.

In questo caso, si può osservare una maggiore concentrazione di gonadotropine con una concentrazione simultanea di estrogeni diminuita. Se nelle donne e negli uomini è presente un ipogonadismo ipogonadotropo congenito geneticamente determinato, è possibile una terapia farmacologica causale.

Questo test prevede l’analisi di 26 geni, le cui mutazioni possono essere associate a ipogonadismo ipognonadodropico:

• ANOS1
• AXL
• FEZF1
• FGF17
• FGF8
• FGFR1
• FLRT3
• FSHB
• GNRH1
• GNRHR
• HESX1
• HS6ST1
• IL17RD
• KISS1R
• LHB
• NSMF
• PROK2
• PROKR2
• SEMA3A
• SOX10
• SOX2
• SOX3
• SRA1
• TAC3
• TACR3
• WDR11

Per garantire la migliore resa diagnostica possibile, tutti i pannelli diagnostici includono l’analisi di varianti a singolo nucleotide (SNV), piccole inserzioni e delezioni (INDEL), varianti del numero di copie (CNV), varianti introniche patogene note e hotspot mtDNA associati al fenotipo.

Questo pannello diagnostico ha una sensibilità> 99,9% per la variante eterozigote; la copertura media è> 140x.

Eseguire questo test è molto semplice, è sufficiente un prelievo di sangue.