Teratozoospermia oligoastenica

La diagnosi più comune di infertilità maschile è l’oligoastenoteratozoospermia (OAT): il numero di spermatozoi è ridotto (oligo), la motilità degli spermatozoi è insufficiente (asteno) e molti spermatozoi mostrano malformazioni evidenti (terato).

In circa il 50% delle coppie che desiderano avere figli, questa ridotta qualità dello sperma dell’uomo causa infertilità.

Le opzioni di terapia farmacologica per la sindrome oligoastenoteratozoospermica sono complesse e dipendono dalla causa genetica. Ad oggi, solo pochi geni sono noti per svolgere un ruolo nello sviluppo di OAT.

Questo test prevede l’analisi di 5 geni, le cui mutazioni possono essere associate a oligoastenoteratozoospermia:

• DNAH5
• FSIP2
• LRRC6
• TRIM37
• WDR66

Per garantire la migliore resa diagnostica possibile, tutti i pannelli diagnostici includono l’analisi di varianti a singolo nucleotide (SNV), piccole inserzioni e delezioni (INDEL), varianti del numero di copie (CNV), varianti introniche patogene note e hotspot mtDNA associati al fenotipo.

Questo pannello diagnostico ha una sensibilità> 99,9% per la variante eterozigote; la copertura media è> 140x.