Oligozoospermia

1.500,00€

Screening per l’uomo di 25 geni

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Tipologia campione: Sangue

Tempo di refertazione: 4-6 settimane

Descrizione
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L’oligospermia è la condizione in cui lo sperma maschile contiene un numero di spermatozoi più basso del normale, ossia inferiore a 15 milioni per ml. Le cause possono essere diverse: una produzione difettosa o un trasporto interrotto dello sperma. Anche i disturbi ormonali genetici possono essere responsabili dell’oligozoospermia. Questo test prevede l’analisi di 25 geni, le cui mutazioni possono essere associate a olizoospermia:

AMH
AMHR2
ANOS1
AR
CCDC39
CFTR
CYP17A1
DPY19L2
FGFR1
FSHB
FSHR
INSL3
KLHL10
NR0B1
NR5A1
PROK2
PROKR2
SOX10
SOX3
SOX8
SRD5A2
SUN5
TEX11
USP26
WDR11

Per garantire la migliore resa diagnostica possibile, tutti i pannelli diagnostici includono l’analisi di varianti a singolo nucleotide (SNV), piccole inserzioni e delezioni (INDEL), varianti del numero di copie (CNV), varianti introniche patogene note e hotspot mtDNA associati al fenotipo. Questo pannello diagnostico ha una sensibilità> 99,9% per la variante eterozigote; la copertura media è> 140x.

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Eseguire questo test è molto semplice, è sufficiente un prelievo di sangue.

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