Menopausa Precoce

1.500,00€

Screening per la donna di 14 geni

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Tipologia campione: Sangue

Tempo di refertazione: 4-6 settimane

Descrizione
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La menopausa precoce descrive una condizione associata ad amenorrea e quindi causa di infertilità, a differenza dell’insufficienza ovarica precoce non è strettamente legata al prematuro esaurimento ovocitario ma all’interruzione della normale attività ovarica. La menopausa precoce si caratterizza per la presenza di amenorrea definitiva (ovvero cessazione dei cicli mestruali) associata a ipogonadismo ipogonadotropo con o senza anosmia (livelli sierici di FSH e di LH elevati e bassi livelli sierici di estradiolo) e per infertilità in donne prima dei 40 anni di età. Questo test prevede l’analisi di 14 geni, le cui mutazioni possono essere associate alla menopausa precoce:

BMP15
CLPP
CPEB1
ESR1
ESR2
FIGLA
FOXL2
HFM1
INHA
LARS2
NOBOX
NR5A1
SOHLH1
STAG3

Per garantire la migliore resa diagnostica possibile, tutti i pannelli diagnostici includono l’analisi di varianti a singolo nucleotide (SNV), piccole inserzioni e delezioni (INDEL), varianti del numero di copie (CNV), varianti introniche patogene note e hotspot mtDNA associati al fenotipo. Questo pannello diagnostico ha una sensibilità> 99,9% per la variante eterozigote; la copertura media è> 140x.

Eseguire questo test è molto semplice, è sufficiente un prelievo di sangue.

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